Cacat dan penyakit bawaan dapat diwariskan melalui gen. Fenomena kelainan fisik pada manusia semakin lama semakin banyak jumpai. Kelainan fisik ini berupa penyakit atau cacat bawaan. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetik ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetik dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat bila dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan kelainan atau penyakit.

Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.

Cacat bawaan ada yang diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.

- Cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh (autosom)

Cacat tersebut dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut:

a. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Cacat ini meliputi albino, hemofilia, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria (fku), Tay sach, schizofreni, anemia sel sabit (sickle cell), dan thalasemia.

b. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Penyakit ini meliputi sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan huntington.

- Cacat bawaan yang terpaut kromosom kelamin

Cacat bawaan tipe ini biasanya bersifat resesif. Contohnya adalah buta warna dan hemofilia.

Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit dan cacat bawaan pada manusia yang diturunkan melalui gen:

a. Albino

Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.

Selain itu penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

b. Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5.

c. Buta warna

Penderita buta warna dapat mewarikan sifat buta warna dari orang tuanya, meskipun keadaan lahiriah kedua orang tua normal. Pewarisan buta warna ini disebabkan oleh gen yang terpaut kromosom X. Gen-gen tersebut bersifat resesif ini berpasangan dengan kromosom X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yeng bersangkutan membawa sifat buta (carrier).

Buta warna dapat dibedakan menjadi dua yaitu:
a. Buta warna sebagian (parsial) yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tetentu saja, misalnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau.
b. Buta warna total (akromatisme), yaitu penderita yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali dasar hitam dan putih.

d. Hemofilia

Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderia kehilangan banyal darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut kromosom kelamin (seks linkage).

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anakanak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia.

e. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell)

Pada penderita anemiasel sabit ini, HbS (Hemoglobin sickle cell) mengendap pada daerah tertentu di erotrosit sehingga erotrosit bentuknya seperti bulan sabit dan affinitas terhadap oksigen rendah.